Le fasi della malattia

Le fasi della malattia

12/06/2018

Ci sono tre forme cliniche di cistinosi:

  • Infantile o nefropatica, tardiva e benigna.
  • Cistinosi infantile o nefropatica:
  • È la forma più frequente (circa 95% dei casi) e la più grave.

Nella cistinosi infantile i sintomi compaiono tra il sesto e il diciottesimo mese di vita. I primi sintomi che si manifestano sono anoressia, vomito, eccessiva sete e urinazione, difficoltà di crescita, rachitismo ed episodi di disidratazione. Questi sintomi sono causati da un disordine chiamato tubolopatia renale o sindrome di Fanconi, ossia un’ insufficenza dei tuboli renali nell’assorbimento di sostanze nutritive e minerali. Di conseguenza queste importanti molecole sono disperse nelle urine. I depositi di cistina nella cornea producono dei cristalli che causano fotofobia e lacrimazione. Senza una cura specifica i bambini con la cistinosi sviluppano un’ insufficenza renale di fine stadio, cioè perdono la funzione renale dai sei ai dodici anni di età.

Cistinosi giovanile
Si tratta di una forma rara. La sintomatologia clinica è paragonabile a quella della forma infantile ma si manifesta più tardi, in genere verso i 12-13 anni e l’insufficienza renale è terminale tra i 20 e i 30 anni.

Cistinosi adulta o benigna
In genere si scopre casualmente durante un esame oftalmologico che rivela depositi di cistina a livello della cornea o della congiuntiva, per lo più asintomatici. Non si presenta mai una disfunzione renale e la speranza di vita è normale.
L’ultima forma non produce danno ai reni. Le altre due differiscono nell’età per quanto concerne l’apparire dei primi sintomi e nella rapidità del corso clinico.

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