La cistinosi

La patologia

22/06/2018

La cistinosi appartiene al gruppo di malattie conosciute come errori congeniti del metabolismo. Metabolismo è il termine usato per descrivere le reazioni chimiche che avvengono nell’organismo. Sono molti i disordini metabolici, e tutti hanno caratteristiche diverse, a seconda del processo interessato.

La Cistinosi è un disturbo che colpisce il metabolismo della cistina, che è un aminoacido. Gli aminoacidi sono sostanze organiche che, legate insieme, formano le proteine, componenti principali delle cellule. La loro scomposizione avviene in strutture speciali all’interno di cellule dell’organismo chiamate lisosomi. La cistinosi compare quando il sistema di trasporto della cistina fuori dai lisosomi non funziona, provocando un accumulo di cistina all’interno delle cellule dell’organismo, causando un cattivo funzionamento della maggior parte degli organi. I primi organi ad essere colpiti sono i reni e gli occhi, successivamente sono interessati anche tiroide, fegato, muscoli, pancreas e sistema nervoso centrale.

 

DIAGNOSI


La diagnosi si basa sul dosaggio della cistina intraleucocitaria, tramite un prelievo di sangue. Nei soggetti affetti da cistinosi, il tasso di cistina è aumentato da 50 a 100 volte rispetto al soggetto sano (da un valore minore a 0,2 nmol emicistina/mg di proteina nei soggetti sani a un valore superiore a 2 nmol emicistina/mg di proteina nei soggetti colpiti).  E’ possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante analisi genetiche o dosaggio della cistina sulle cellule del trofoblasto o sul liquido amniotico.

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