La cistinosi
La patologia
22/06/2018La cistinosi appartiene al gruppo di malattie conosciute come errori congeniti del metabolismo. Metabolismo è il termine usato per descrivere le reazioni chimiche che avvengono nell’organismo. Sono molti i disordini metabolici, e tutti hanno caratteristiche diverse, a seconda del processo interessato.
Le fasi della malattia
12/06/2018Ci sono tre forme cliniche di cistinosi: infantile o nefropatica, tardiva e benigna. Cistinosi infantile o nefropatica: E’ la forma più frequente (circa 95% dei casi) e la più grave.
La terapia e l'aderenza
31/05/2018La cura sintomatica della sindrome di Fanconi è essenziale. Le perdite elettrolitiche vanno compensate con l’assunzione in dosi massicce di numerosi elettroliti, minerali e vitamine (sodio, potassio, bicarbonato, fosforo, vitamina D).